在全球范圍內存在近百例“狼人”，他們全身96%以上面積覆蓋著濃密的毛發，看上去非常像傳說中的“狼人”，但實際上他們患有一種罕見的病癥——先天全身多毛癥(CGHT)。日前，科學家最新研究揭示了這種奇特病癥的根源在于DNA染色體變異。

 

　　泰國的多毛癥小女孩

　　研究人員對一位名叫“KK”的多毛癥男性患者以及三個具有先天全身多毛癥家族病史的家庭進行了分析，結果表明他們體內17號染色體出現嚴重的變異。中國北京醫科大學遺傳學家張雪(音譯)稱，先天全身多毛癥在全球范圍內非常罕見，據新聞媒體和科學文獻記錄不足100例。先天全身多毛癥是多毛癥中的一種，這樣的患者通常長著長而濃密的毛發，最早關于該病癥的記錄可追溯至19世紀一位墨西哥印第安女性，在50-60年代她前往歐洲各地進行巡游演出，最終因分娩難產而死。

　　為了發現先天全身多毛癥與人體基因改變之間的關聯性，張雪和研究小組成員最初掃描了16位包括多毛癥患者和他們未患有多毛癥的親屬的基因，期望能夠發現顯著的特征。在研究中，研究人員突然發現他們體內17號染色體存在著明顯的差別，患者親屬體內17號染色體缺失了50萬-90萬個DNA堿基對，而多毛癥患者卻缺失了140萬個DNA堿基對。

 

　　印度小男孩全身長毛

　　張雪稱，導致染色體內DNA堿基對缺失的具體原因尚不清楚，在該染色體區域內的一種基因——MAP2K6負責毛發的生長發育。然而在實驗中，老鼠缺少該基因仍能長有正常的毛發，同時一位12歲的姑娘缺少該基因也未出現多毛癥現象。研究小組猜測很可能17號染色體的變化能夠影響遙遠基因的正確表達，更大的刪除和插入DNA將影響基因和控制毛發發育活動性的非譯碼序列之間的關系。

　　美國南加州大學醫學遺傳學家普拉格納-帕特爾(Pragna Patel)稱，這項研究將有助于科學家更好地理解先天全身多毛癥，并且暗示著潛在的治療措施，通過該領域的深入探索或許將找到治療先天全身多毛癥的方法。

　　在全球范圍內存在近百例“狼人”，他們全身96%以上面積覆蓋著濃密的毛發，看上去非常像傳說中的“狼人”，但實際上他們患有一種罕見的病癥——先天全身多毛癥(CGHT)。日前，科學家最新研究揭示了這種奇特病癥的根源在于DNA染色體變異。

推薦閱讀：30年前的棺材是怎樣飄回家的？

 

　　泰國的多毛癥小女孩

　　研究人員對一位名叫“KK”的多毛癥男性患者以及三個具有先天全身多毛癥家族病史的家庭進行了分析，結果表明他們體內17號染色體出現嚴重的變異。中國北京醫科大學遺傳學家張雪(音譯)稱，先天全身多毛癥在全球范圍內非常罕見，據新聞媒體和科學文獻記錄不足100例。先天全身多毛癥是多毛癥中的一種，這樣的患者通常長著長而濃密的毛發，最早關于該病癥的記錄可追溯至19世紀一位墨西哥印第安女性，在50-60年代她前往歐洲各地進行巡游演出，最終因分娩難產而死。